反复流产、胎停、胎儿畸形,可能是染色体在“暗中作梗”!
看似健康的人,却可能携带染色体结构异常的“隐形炸弹”,胚胎因此夭折或发育异常。
PGT-SR技术化身“基因排雷兵”,用科技“透视”胚胎染色体,揪出易位、重复、缺失、倒位等“乱码章节”,为您孕育生命提前扫清生命雷区!想知道如何从“赌运气”升级到“选健康”?这篇科普带您揭开第三代试管婴儿技术的硬核科技!
什么是染色体结构异常?
我们的染色体就像一本46页的“生命说明书”,正常人的每一页都按顺序排列,内容清晰完整。但有些人天生携带“隐藏地雷”——染色体结构异常,比如平衡易位、罗氏易位、重复、缺失、倒位等。
❖ 正常染色体:就像两本完全相同的书,每本23章(23对染色体),章节顺序完全一致。
❖ 结构异常染色体:
① 平衡易位:书本的某两章的内容被“剪下来”交换了位置;
② 罗氏易位:某几页被粘成了一章内容;
③ 重复:把某段内容重复插入;
④ 缺失:被撕去了几章关键页数造成重要信息丢失;
⑤ 倒位:某个章节被逆向装订,打乱了原本流畅的叙述逻辑。
染色体结构异常危险在哪里?
虽然携带者本人可能完全健康,但生育时就像在“雷区”中行走:
❖ 精子/卵子分裂时:可能随机携带走有“错误”的章节传给胚胎;
❖ 胚胎发育时:若拿到“缺页”或“乱序”的说明书,则会导致胚胎发育异常、流产、胎儿畸形等问题。
这就是为什么有些孕妈妈反复流产——胚胎可能“踩雷”了!
(图源网络一点金,侵删)
PGT-SR“扫雷行动”:如何精准排除隐患?
PGT-SR(胚胎植入前染色体结构检测),就像一场遗传学“扫雷行动”,在胚胎移植前完成以下任务:
1
第一步:启动“扫雷探测器”
对比正常染色体模板,标记出携带结构异常的胚胎。比如:
正常胚胎:46条染色体,章节顺序正确(安全区)。
异常胚胎:某几条染色体“章节乱码”(地雷区)。
(图源网络,侵删)
2
第二步:绘制“雷区地图”
通过基因测序或芯片技术,将胚胎细胞的染色体放大扫描,并识别出所有可能的“地雷位点”(如断裂、缺失、重复等)。
(图源网络,侵删)
03
转移“安全通道”
只选择染色体结构正常的胚胎移植,确保生命从起点就避开“雷区”。
(图源网络,侵删)
PGT-SR用“靠科技”代替“靠运气”,让生育从“盲选”变成“精准排雷”!
谁需要PGT-SR帮助“精准排雷”呢?
如果您是以下人群,PGT-SR可能是你的“排雷神器”:
(图源网络,侵删)
➢夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、非同源罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等情况。
◇◇◇◇◇◇
PGT-SR专攻染色体“结构异常”,若担心单基因病(如地贫)或普通三体(如唐氏综合征),可以结合PGT-M或PGT-A技术。
染色体结构异常的存在让许多家庭在生育路上充满担忧与不确定性,但随着PGT-SR技术的出现,不仅为携带染色体结构异常的夫妇提供了科学的解决方案,也为胚胎的健康发育筑起了一道坚实的防线。通过精准的“扫雷行动”,为生命的诞生开辟一条安全通道,让生命的起点更加安全、更加美好。未来,在PGT-SR的护航下,相信会有更多家庭迎来健康的新生命,开启幸福的新篇章!
生殖医学中心PGT实验室(胚胎植入前遗传学检测实验室),是经国家卫生健康委员会严格审批认定的佛山市首家、也是当前唯一一家具备胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术资质的专业机构。本实验室依托医院强大的妇产儿学科群和生殖医学中心平台,实现“佛山市首例三代试管婴儿成功妊娠”的历史性突破,标志着佛山生殖医学正式迈入精准遗传诊断新时代。
PGT实验室是现代辅助生殖技术(ART)与遗传学诊断技术高度融合的前沿平台。专注于在胚胎移植回母体子宫之前,对其遗传物质进行精准、高效的检测分析,旨在帮助有特定遗传风险的夫妇生育健康后代,显著降低遗传性疾病传递的风险,提高辅助生殖的成功率。
本实验室同时通过省临检中心PCR实验室认证,严格遵循《临床基因扩增检验实验室管理办法》,构建PGT全流程精密体系。实验室拥有先进的PGT技术平台:高通量基因测序系统;配备牛津纳米孔PromethION 2超长读长测序仪与MGISEQ-2000双平台,支持全基因组染色体筛查与单基因病精准诊断;全自动扩增体系:拥有Veriti™ Dx 96、MiniAmp及TC-96等PCR仪,满足胚胎微量样本快速扩增需求;-80℃超低温冰箱集群、A2级生物安全柜、百万级纯水装置构建安全闭环。
PGT实验室汇聚生殖医学、遗传学、胚胎学、基因诊断学与生殖专科护理多领域资深人员团队,贯穿促排-移植-妊娠的生殖遗传咨询链,建立从胚胎活检、基因扩增、基因诊断分析到随访追踪的全流程质控闭环,联合产前诊断中心和产科权威团队,多位一体打造三代试管“全周期管家”服务体系。
来源:生殖医学中心 李红艳
审核:生殖医学中心主任 宋革
编辑:宣教科全媒体编辑部
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